El genoma humano completo: cómo se descifró

La mayoría de los organismos tienen 2 copias de cada cromosoma. Pero la secuencia de muchos genes difiere entre los cromosomas de un par porque un cromosoma proviene de la madre y el otro del padre. Esto se denomina heterocigosidad y tales células no pudieron usarse para la transcripción del primer genoma. Idealmente, se podría tomar el esperma con un solo conjunto de cromosomas, pero no es conveniente trabajar con una sola célula.

Por lo tanto, las células de una patología rara, nariz de burbuja, se tomaron para decodificar el genoma humano. En ese caso, el conjunto de cromosomas de una madre desaparece en un óvulo fertilizado, mientras que el material genético de un espermatozoide, por el contrario, se duplica. Como resultado, la división de una célula de este tipo produce una línea de células que contiene solo cromosomas de «papá». Pero estos cromosomas en cada par son idénticos (homocigotos), porque se obtuvieron por simple duplicación. Esto significa que toda la información genética en la muestra de dichas células es homogénea.